از مبتلایان به سندروم داون چگونه مراقبت کنیم؟

توسط میترا سیفان
این مقاله توسط میترا سیفان ترجمه شده است.

سندروم داون چیست؟

مراقبت از مبتلایان به سندرم داون می‌تواند وظیفه ای سنگین و دشوار باشد. در این مقاله سعی داریم نکاتی را برای مراقبت بهتر از این مبتلایان در اختیار شما عزیزان قرار دهیم. بیاید ابتدا نگاهی به تعریف و علائم این بیماری ژنتیکی داشته باشیم.

سندروم داون یا تریزومی۲۱، مطرح‌ترین اختلال کروموزومی است. این ناهنجاری متداول‌ترین اختلال ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی سطح متوسط به شمار می‌رود. این مسئله مادرزادی است و احتمال بروز آن در پسران و دختران برابر می‌باشد. محققان دریافته‌اند که از هر ۷۰۰ نوزاد متولد شده در سراسر جهان، احتمال یک مورد سندروم داون وجود دارد. عوامل مختلفی می‌تواند در این امر سهیم باشد، ولی با توجه به آمار محققان، زایمان‌های بالای ۴۰ سال آمار ابتلا به این بیماری را در نوزادان تا ۱۲ برابر افزایش می‌دهد. این آمار در پایین‌ترین حالت در زایمان‌های زیر ۳۰ سال به نسبت یک به هزار اتفاق می‌افتد.

معمولا نوزادان عادی ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر و در مجموع ۴۶ کروموزوم دارند.

نوزادان مبتلا به سندروم داون یک کروموزوم خاص بیشتر دارند (کروموزوم شماره ۲۱). این اتفاق زمانی رخ می‌دهد که ایرادی در تقسیم سلولی به وجود آید. وجود این کروموزوم‌ اضافی می‌تواند بر تمام اعضای بدن تاثیر منفی گذاشته و رشد کودک را مختل ‌کند. بنابراین کودکانی که با این سندروم متولد می‌شوند، ویژگی‌های فیزیکی خاصی داشته و اغلب در یادگیری ناتوانی‌هایی را از خود نشان می‌دهند.

البته امروزه به دلیل پیشرفت علمی و فرهنگ‌سازی مناسب، بیشتر کودکانی که دارای سندروم داون می‌باشند، زندگی سالم و رضایت‌بخشی داشته و به خوبی در زندگی خانوادگی و اجتماعی خود مشارکت می‌کنند.

 

علائم سندروم داون چیست؟

افراد مبتلا به این سندروم اغلب ویژگی‌های جسمی مشخص، مشکلات سلامتی خاص و مشکل در رشد شناختی دارند.

شاید اغلب مردم به اشتباه فکر کنند که تمام افراد مبتلا به سندروم داون، ویژگی‌های ظاهری و توانایی‌های یکسانی دارند. اما باید بدانند با وجود اینکه سندروم داون از نظر فیزیکی و ذهنی فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد، ولی اثر آن روی همه این افراد یکسان نیست و در هر فرد با ویژگی‌های خاص بروز می‌کند. شایان ذکر است اگر اثر سندروم داون ملایم و خفیف باشد، این افراد می‌توانند کار پیدا کرده و روابط عاطفی داشته باشند و از طرفی بیشتر عمر خود را به صورت مستقل بگذرانند.

اما در حالت شدت یافته این سندروم، این افراد برای مراقبت از خود، همیشه نیازمند کمک دیگران هستند.

از ویژگی‌های جسمی این سندروم می‌توان به مواردی همچون چشمان رو به ‌بالا با درزهای مورب، چین‌های پوستی در گوشه‌های داخلی، لکه‌های سفید روی عنبیه، انقباض ماهیچه‌ای کم، قد و گردن کوتاه، پل بینی صاف، خطوط تکی و عمیق در وسط کف دست، زبان بیرون ‌آمده از دهان، فضای زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم و انحنای انگشت پنجم دست به‌ سمت داخل، اشاره کرد.

کودکان مبتلا به این سندروم اغلب پس از کودکان هم سن خود به مراحل مهم رشد می‌رسند.

این کودکان ممکن است دیر زبان باز کرده و حتی برای بهبود بیان کلمات نیاز به گفتار درمانی داشته باشند.

همچنین در این کودکان، مهارت‌های حرکتی ظریف هم ممکن است به تعویق بیافتند. متاسفانه حدود نیمی از مبتلایان به سندروم داون دارای نقص مادرزادی قلب نیز می‌باشند. مشکلات دیگری همچون مشکلات تنفسی، شنوایی، آلزایمر، لوسمی دوران کودکی، بیماری صرع و اختلالات تیروئید در آن‌ها بیشتر به چشم می‌خورد.

با این حال، شانس ابتلای آن‌ها به گرفتگی سرخرگ‌ها، اختلالات شبکیه و بیشتر انواع سرطان کمتر است.

 

 سندروم داون چگونه تشخیص داده می‌شود؟

برای مادرانی با سنین بالا که احتمال تولد کودکان مبتلا به سندروم داون برای آن‌ها وجود دارد، می‌توان از تست‌های غربال‌گری و تشخیصی استفاده کرد. تست‌های غربال‌گری احتمال وجود سندروم داون را تخمین می‌زند، اما برخی از تست‌های تشخیصی به طور قطعی وضعیت سلامتی جنین را مشخص می‌کند. از معروف‌ترین این آزمایش‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • سونوی ان تی: از طریق سونوگرافی چین پشت گردن جنین را اندازه می‌گیرند.
  • آزمایش‌های سه‌گانه یا چهارگانه: از طریق آن مقدار مواد مختلف در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود.
  • آزمایش ترکیبی: نتایج آزمایش‌های خون و غربال‌گری سه ماهه اول بارداری را با نتایج غربال‌گری چهارگانه‌ سه ماهه‌ دوم را ترکیب می‌کنند.
  • آزمایش DNA: از طریق آن DNA جنین موجود در خون مادر را به وسیله آزمایش خون تجزیه و تحلیل می‌کنند.
  • آزمایش فراصوت ژنتیکی: از طریق آن پزشکان یک سونوگرافی دقیق را با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌کنند.

غربال‌گری یک راه ارزان و باصرفه برای تشخیص است. ولی باید بدانید که این تست‌ها ممکن است وجود سندروم داون در جنین را به طور قطعی مشخص نکنند. پس باید به سراغ آزمایش‌های تشخیصی برویم، زیرا راه‌‌حل قابل اعتمادی برای این کار هستند. معمولا متخصصان، این آزمایشات را درون رحم انجام می‌دهند، البته ناگفته نماند که این کار خطر سقط جنین، آسیب جنینی و زایمان زودرس را افزایش می‌دهد.

نمونه‌هایی از آزمایش‌های تشخیصی عبارتند از:

  • نمونه برداری از پرزهای جفتی: پزشک با استفاده از سوزن، نمونه‌ای از طریق دهانه رحم یا شکم را جهت تجزیه و تحلیل جدا می‌کند.
  • آمنیوسنتز: پزشک با استفاده از سوزن مقداری از مایع آمنیوتیک دور جنین را از طریق شکم جهت بررسی خارج می‌کند.
  • نمونه‌برداری زیرپوستی خون بندناف: پزشک با وارد کردن سوزن از طریق شکم مقداری خون از بندناف را جهت بررسی بیشتر خارج می‌کند.

 

مراقبت از مبتلایان به سندروم داون

کودکان مبتلا به سندروم داون دارای رفتارهای بسیار متنوعی هستند. در اغلب مواقع این کودکان رفتارهایی از قبیل افسردگی، گوشه‌گیری، پرخاشگری، سرسختی و لجبازی را از خود بروز می‌دهند.

شایان ذکر است که  احتمال ابتلا به اختلالات روانی و رفتاری در کودکان سندروم داون نسبت به سایر کودکان کم‌توان ذهنی کمتر، اما نسبت به افراد عادی بیشتر است.

این نکته حایز اهمیت است که محیط ناامن خانواده و برخورد نادرست والدین در تشدید مشکلات رفتاری آنها موثر خواهد بود، بنابراین در اصلاح مشکلات رفتاری این افراد توجه ویژه‌ای لازم است.

 

کاردرمانی سندرم داون

کاردرمانی یکی از شاخه‌های مهم توان‌بخشی است که بر توسعه مهارت‌های پایه‌ای و اساسی افراد با سندرم داون متمرکز است. کاردرمانگر در هر مرحله به افراد مبتلا به سندرم داون آموزش‌هایی مانند مهارت‌های خودیاری، مهارت‌های مرتبط با تکالیف مدرسه، مهارت‌های حسی-حرکتی و ادراکی-حرکتی، مهارت‌های بازی و اوقات فراغت و مهارت‌های مرتبط با توان‌بخشی پیش‌حرفه‌ای و حرفه‌ای را ارائه می‌دهد.

در دوران نوزادی خدمات کاردرمانی معطوف به آسان کردن سیر رشد حرکتی و بهبود روابط عاطفی نوزاد با مادر و دیگران می‌شود.

در دوران نوپایی و پیش‌دبستانی آسان‌سازی رشد مهارت‌های حرکتی ظریف و بهبود مهارت‌های خودیاری، توسعه مهارت‌های ادراکی و نیل به استقلال شخصی از اولویت‌های مورد نظر کاردرمانی است.

در دوران دبستان آسان‌سازی مهارت‌های حرکتی ظریف مورد نیاز در کلاس، تسهیل مهارت‌های خودیاری مربوط به مدرسه و خانه، بهبود یکپارچگی حسی، بهبود مهارت‌های ادراکی-حرکتی، بهبود مهارت‌های شناختی و بهبود توجه و تمرکز از اولویت‌های کاردرمانی در کودکان مبتلا به سندرم داون است.

در سنین بعد از مدرسه و بزرگسالی توانایی در پذیرش مسئولیت‌های اجتماعی، توانایی برقراری روابط سالم و سودمند با دیگران، توسعه مهارت‌های پیش‌حرفه‌ای و حرفه‌ای و توسعه مهارت‌های حرکتی ظریف مرتبط با کار از اولویت‌های کاردرمانی با افراد با سندرم داون است.

متخصص کاردرمانی برای کمک به افراد مبتلا به سندرم داون بر حسب نیاز از رویکردهای ادراکی‌-حرکتی، حسی-حرکتی، شناختی، یکپارچگی حسی، رشد و تکامل عصبی، بازی درمانی، هنردرمانی، رفتار درمانی و سایر روش‌های معمول در توان‌بخشی بهره می‌گیرد.

 

سخن آخر در رابطه با سندروم داون

با این‌که تاکنون درمانی برای این بیماری کشف نشده است، اما می‌توان کیفیت زندگی این افراد را با آموزش مهارت‌های زندگی و علم‌آموزی افزایش داد. برنامه‌های درمان اغلب شامل فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و درمان‌های حرفه‌ای، کلاس‌های مهارت زندگی و فرصت‌های آموزشی است. بسیاری از مدارس و بنیادها، کلاس‌ها و برنامه‌های ویژه‌ای را برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون ارایه می‌دهند.

لازم به ذکر است که برخی از روش‌های درمانی، ادعای درمان سندروم داون را دارند، اما مواردی از این روش‌های درمانی ممکن است هم از نظر جسمی و هم از نظر روانی، حتی برای این کودکان مضر باشد. ارزش هر طرحی باید مورد سنجش قرار گیرد و با توصیه‌ متخصص انجام شود. درصورت اتخاذ هرگونه برنامه‌ی درمانی، باید اهداف مشخص و بازه‌ زمانی روشن باشد. اگر پیشرفت‌های مورد نظر حاصل نشد، درمان باید متوقف شود. در نتیجه استفاده از یک متخصص و انتخاب روش مناسب برای این کار می‌تواند در رشد رفتاری این افراد تاثیرگذار بوده و آن‌ها را به سوی یک زندگی سالم‌تر و شاداب‌تر راهنمایی کند.

نویسنده: میترا سیفان – روانشناس

پزشک خوب، سامانه آنلاین رزرو اینترنتی نوبت از روانشناسان و روانپزشکان و سایر تخصص های حوزه سلامت است که به شما کمک می‌کند بهترین متخصصان را در کوتاه ترین زمان و در نزدیکی محل زندگی خود پیدا کرده و وقت خود را به صورت “آنلاین” رزرو نمایید.

پرسش و پاسخ

پزشک خوب، نظرتان را درباره این مقاله بگویید یا سوالاتتان را بپرسید، متخصصان ما در اولین فرصت به سوالات شما پاسخ می‌دهند.

نسیم شهریور ۱۶, ۱۳۹۹ - ۴:۵۴ ب٫ظ

با ازدواج فامیلی احتمال بروز سندروم داون پیش نمیاد؟ فقط برای مادرانی که سنشون بالاتر رفته احتمالش هست؟

پاسخ

دیگر مقالات پیشنهادی پزشک خوب