بعضی افراد با شرایطی به دنیا می آیند، یا خود صاحب فرزندانی می شوند، که از نظر جسمی و ذهنی دچار نقص هستند. یکی از بیماری های ناتوان کننده، که رشد جسمی و ذهنی افراد را با تاخیر و نقص مواجه می کند، سندروم داون یا نشانگان داون است. افراد مبتلا به سندروم داون (down syndrome) به جای ۴۶ کروموزومی که افراد عادی با آن متولد می شوند، دارای ۴۷ کروموزوم هستند. دلیل ابتلای افراد به سندروم داون داشتن سه عدد کروموزوم ۲۱ (تریزومی ۲۱) به جای دو عدد است. افراد دارای سندروم داون از نظر رشد جسمانی و ذهنی دچار عقب ماندگی هستند. برای آشنایی بیشتر با سندرم داون، از جمله علائم، علت ایجاد و تشخیص آن مطلب زیر را مطالعه کنید.
سندروم داون چیست؟
سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که در آن افراد به دلیل تقسیم غیر طبیعی سلولی، با یک کروموزوم اضافه یا به هم چسبیده متولد می شوند. کروموزوم ها، در برگیرنده ژن های افراد بوده و چگونگی رشد نوزاد، در دوران جنینی و پس از تولد را مشخص می کنند. یک نوزاد انسان به طور معمول با ۴۶ کروموزوم متولد می شود، اما نوزادان دارای سندرم داون، با یک کپی اضافه از کروموزوم ۲۱ متولد می شوند. به حالتی که در آن افراد به جای داشتن دو کروموزوم ۲۱، سه کرومزوم ۲۱ دارند “تریزومی ۲۱” گفته می شود. داشتن یک کروموزوم ۲۱ اضافه، باعث ایجاد بیماری سندروم داون در نوزاد شده و با تغییر نحوه عملکرد مغزی و رشدی او، باعث ایجاد چالش های فیزیکی و ذهنی برای نوزاد و خانواده اش می شود.
سندروم داون، شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی های ذهنی و رشدی در کودکان است.
افراد سندروم داون از نظر طبقه بندی هوشی، از میانگین هوش افراد طبیعی پایین تر هستند. افراد مبتلا به سندروم دان با درجات متفاوتی از ناتوانی از خفیف تا شدید نسبت به یکدیگر متولد می شوند، اما همه آن ها دچار نقص و ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد جسمانی هستند.
علائم سندروم داون
سندرم داون، یک اختلال ژنتیکی است که باعث نقص در رشد جسمانی و ناتوانی ذهنی دائمی می شود. آشنایی با علائم و نشانه های افراد مبتلا به سندروم داون، باعث درک بهتر و رسیدگی به وضعیت آن ها می شود. علائم سندروم داون را می توان، به دو دسته فیزیکی و ذهنی تقسیم بندی کرد. برخی از بارز ترین ویژگی های ظاهری سندروم داون عبارت اند از:
- زبان بیرون مانده از دهان
- چشم های نزدیک به هم
- انگشتان کوچک و پهن
- نداشتن پل بینی
- گوش های خمیده
سایر علائم ظاهری و ذهنی سندروم داون در جدول زیر آورده شده اند:
|
علائم ذهنی سندروم داون |
علائم فیزیکی سندروم داون |
|
ناتوانی در مهارت های اجتماعی |
بریده بریده بودن زبان |
| ناتوانی در تصمیم گیری |
صورت صاف و بینی پهن |
|
قضاوت ضعیف |
چشم های بادامی شکل |
| نقص در برنامه ریزی |
گردن کوتاه |
|
ناتوانی در اجرای دستورات “در موارد شدید تر” |
گوش های کوچک |
| ناتوانی در بیان احساسات و هیجانات |
زبان بزرگ و پهن |
|
رفتار های تکانشی |
لکه های ریز سفید روی عنبیه چشم |
| عدم توجه و تمرکز کافی |
دست و پاهای کوچک |
|
مهارت های اجتماعی و عاطفی ضعیف |
یک خط در سراسر کف دست |
| ناتوانی در نجام حرکات درشت و ظریف |
مقاومت عضلانی ضعیف یا شل شدن مفاصل |
|
حواس پرتی |
قد کوتاه تر |
| ناتوانی در تجزیه و تحلیل |
سر کوچک تر |
|
ناتوانی در حل مسئله |
انعطاف بیش از حد مفاصل |
| ضعف در پیگیری مکالمات |
انحراف انگشت کوچک به سمت انگشت شست |
|
ناتوانی در شناسایی صحیح و غلط |
انحراف گوشه چشم به سمت بالا |
برای رفع مشکلات ناشی از سندروم داون در خانوده از بهترین روانشناس تهران کمک بگیرید
علت ایجاد سندروم داون در جنین
سندروم داون، یک اختلال ژنتیکی مربوط به نقص در تقسیم سلولی و تعداد کروموزوم ها است. دلایل ایجاد سندروم داون بیشتر مربوط به ژنتیک و دوران جنینی می شود و دلیل رفتاری یا محیطی خاصی که بتواند باعث ابتلا افراد به سندرم داون شود مشخص نشده است. علت ایجاد سندروم داون در افراد عبارت است از:
سندروم داون و سن مادر
بر اساس پژوهش های انجام شده، سن مادر در ایجاد سندروم داون افراد موثر است. مادرانی که در سنین بالا، به خصوص ۳۵ سالگی و بالاتر اقدام به بارداری می کنند. احتمال ابتلای نوزاد خود به سندروم دان را افزایش می دهند. زیرا تخمک های بزرگتر، خطر تقسیم نادرست کروموزوم را به همراه دارند. اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون، از زنان زیر ۳۵ سال به دنیا می‌آیند، چرا که زنان جوان‌تر بچه‌های بیشتری دارند. با انجام آزمایشات مربوط به تشخیص نقص و اختلالاتی مانند نشانگان داون تحت عنوان غربالگری، می توان سندروم داون نوزاد در دوران جنینی را تشخیص داد.
ژنتیک و سندرم داون
سندرم داون می تواند در نتیجه مواردی که مربوط به نقص در ساختار ژنتیکی و کروموزومی می شود ایجاد شود. بیمار سندروم داون ممکن است به دلیل عوامل ژنتیکی ایجاد شود که در آن ها تعداد و نوع کروموزوم ها دچار تغییرات می شوند. در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم ها به درستی جدا نشده است و در نتیجه جنین به جای دو کروموزوم ۲۱، سه کروموزوم ۲۱ یا یک بخش اضافی چسبیده به کروموزوم ۲۱ را به ارث می برد. وجود یک کروموزوم اضافی باعث نقص در رشد ذهنی، شناختی و جسمانی جنین و نوزاد می شود.
برای مطالعه بیشتر: کودک آزاری و راهکار‌های مقابله با آن
انواع سندروم داون
اختلال ژنتیکی و بیماری سندروم داون، دارای ۳ نوع مختلف است که هر کدام از آن ها در عین شباهت هایی که در علائم با یکدیگر دارند، به دلایل متفاوتی ممکن است رخ بدهند. انواع سندروم داون عبارت است از:
- تریزومی ۲۱
- جابجایی
- موزائیک
تریزومی ۲۱
حدود ۹۵ درصد از افراد مبتلا به سندرم داون، دارای تریزومی ۲۱ هستند. شایع ترین نوع عقب ماندگی و ناتوانی ذهنی ناشی از اختلالات کروموزومی، سندروم داون ناشی از تریزومی ۲۱ است. در این نوع سندرم داون، افراد به جای داشتن ۲ عدد کروموزوم ۲۱ که در همه افراد معمولی وجود دارد، دارای ۳ کروموزوم ۲۱ هستند و معمولا علائم سندروم داون خفیف دارند.
سندرم داون جابجایی
سندروم داون از نوع جابجایی، حدود ۳% از افراد مبتلا به سندرم داون را شامل می شود. سندرم داون جابجایی زمانی اتفاق می افتد که، یک قسمت اضافی یا یک کروموزوم اضافی ۲۱ وجود داشته باشد، اما این کروموزوم اضافی به یک کروموزوم ۲۱ دیگر متصل شده باشد. تعداد کل کروموزوم های افراد در این حالت، همان ۴۶ کروموزوم است، اما در این نوع سندروم داون، کروموزوم اضافه جدا نبوده و به کروموزوم ۲۱ چسبیده است.
سندرم داون موزائیک
حدود ۲ درصد از افراد مبتلا به سندرم داون، از طریق نوع موزاییک به این بیماری مبتلا شده اند. منظور از موزائیک، به معنای مخلوط شده یا ترکیب است. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک، با اضافه بودن کروموزوم ۲۱ در برخی از سلول های خود و نه همه آن ها متولد می شوند. در واقع برخی از سلول های افراد مبتلا به سندروم داون، از نوع موزائیک دارای ۳ نسخه از کروموزوم ۲۱ هستند، اما سلول های دیگر دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم ۲۱ هستند. افراد دارای سندروم دان از نوع موزائیک علائم کمتری نسبت به دو نوع دیگر بروز می دهند.
برای مطالعه بیشتر: شب ادراری کودکان؛ علت و درمان شب ادراری در سنین مختلف
انواع سندروم داون از نظر شدت علائم
شدت علائم سندروم داون برای افراد متفاوت است. با توجه به عوامل ارثی و ژنتیکی تاثیر گذار بر علائم سندرم داون، انواع سندرم داون از نظر شدت را می توان به موارد زیر تقسیم بندی کرد:
سندرم داون خفیف
افراد مبتلا به سندرم داون خفیف، نشانه ها و علائم سندروم داون را با شدت کمتری بروز می دهند و علائم ظاهری و ذهنی آن ها خفیف تر است. این افراد که علائم سندرم داون خفیف را دارند، آموزش پذیر بوده و توانایی یادگیری نسبتا خوبی دارند. افراد سندروم داون از نوع خفیف، با آموزش مناسب و به موقع می توانند تحصیلات ابتدایی را پشت سر گذاشته، تحت نظارت کار کرده و حرفه ای را یاد بگیرند.
سندروم داون متوسط
افراد دارای سندروم داون متوسط، بین افراد سندروم داون خفیف و شدید قرار گرفته اند. این افراد به میزان کمتری از افراد سندرم داون خفیف آموزش پذیر اند و علائم آن ها به میزان افراد سندرم داون شدید، ناتوان کننده نیست.
سندروم داون شدید
افراد مبتلا به سندروم داون شدید، بیشترین و شدیدترین علائم را دارا می باشند. افراد سندروم داون شدید، آموزش پذیر نیستند و فقط تربیت پذیر اند. آن ها فقط در حدی می توانند آموزش ببینند که از پس کار های روزمره خود بر آیند.
خواندن این مطلب را از دست ندهید: با استرس کودکان چه کنیم؟ | علت و درمان استرس در کودکان
بیماری های همراه با سندروم داون
افراد سندروم داون، معمولا دارای بیمار های پزشکی دیگری نیز هستند، که زندگی آن ها را دچار نقص و مشکل می کند. برخی افراد با بیماری های جسمانی متولد شده و بعضی دیگر در طول دوران زندگی خود به آن ها متولد می شوند. برخی از مهمترین بیماری های همراه با سندروم داون عبارت است از:
- عفونت گوش یا کم شنوایی
- مشکلات بینایی یا بیماری های چشمی
- مشکلات دهان و دندان
- مستعد ابتلا به انواع عفونت
- آپنه انسدادی خواب
- بیماری قلبی مادرزادی
- نقایص مادرزادی قلب
- مشکلات شنوایی و بینایی
- آب مروارید
- مشکلات لگن
- یبوست مزمن
- کم کاری تیروئید
- چاقی
- بیماری آلزایمر در سنین بالاتر
خواندن این مطلب را از دست ندهید: ترس از تنهایی در کودکان | چگونه به کودکم کمک کنم تا از تنهایی نترسد؟
تشخیص سندروم داون
هر چه سندروم داون زودتر تشخیص داده شود و برای کمک به فرد مبتلا به آن اقدام شود، عوارض و پیامد های کمتری به همراه خواهد داشت. برای تشخیص سندروم داون راه های متفاوتی وجود دارد، که هیچکدام به شکل قطعی و صد در صد سندروم داون را تشخیص نمی دهند؛ اما با قدرت بسیار بالایی می توانند در راه تشخیص و شناسایی نشانگان داون موثر باشند، که مهمترین آن ها عبارت اند از:
آزمایش غربالگری سندروم داون
این نوع آزمایش برای تشخیص سندروم داون در دوران جنینی کاربرد دارد، آزمایش غربالگری می تواند احتمال ابتلا و تولد نوزاد سندروم داون را قبل از تولد شناسایی کند. آزمایش غربالگری از دسته آزمایشات بی خطر برای مادر باردار و جنین در حال رشد است. آزمایش غربالگری برای تشخیص سندروم داون از طریق راه های زیر انجام می شود:
|
نوع آزمایش |
توضیحات |
آزمایش خون در تشخیص سندروم داون |
برای تشخیص سندروم داون و احتمال مبتلا بودن جنین به آن از آزمایش خون استفاده می شود که از این طریق محتوای موجود در خون مادر بررسی شده و ریسک تولد نوزاد مبتلا به نشانگان داون مشخص می شود. |
تشخیص سندروم داون با سونوگرافی |
از طریق اناجم تصویر برداری یا سونوگرافی از جنین در شکم مادر و بررسی تصاویر بدست آمده و توجه به برخی علائم مربوط به سندروم داون می توان احتمال سندروم داون بودن جنین را تشخیص داد. یکی از علائم نشان دهنده وجود یک نقص ژنتیکی در جنین وجود مایع اضافی پشت گردن است. |
آزمایش سل فری (NIPT)
|
در آزمایش سل فری، از خون مادر باردار برای تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی در DNA جنین استفاده می شود. آزمایش سل فری را می توان از هفته ۱۰ بارداری انجام داد. |
سنجش DNA |
آزمایش خونی است که DNA جنین موجود در خون مادر باردار را تجزیه و تحلیل می کند و به بررسی احتمال ابتلای جنین به سندروم داون می پردازد. |
غربالگری یکپارچه سندروم داون |
در این نوع آزمایش غربالگری برای تشخیص سندروم داون، نتایج حاصل از آزمایش غربالگری و آزمایش خون در سه ماهه اول، با نتایج غربالگری چهارگانه سه ماهه دوم ترکیب می شود. |
آزمایش تشخیصی سندروم داون
آزمایش تشخیصی برای شناسایی سندرم داون در جنین، می تواند به میزان زیادی مشخص کند که نوزاد دارای سندرون داون است یا خیر؛ اما ممکن برای جنین و نوزاد صدماتی به همراه داشته باشد. آزمایشات تشخیصی، معمولا پس از غربالگری و مثبت شدن احتمال وجود یک نقص ژنتیکی در جنین و در حین بارداری یا بعد از آن انجام می شود. انواع آزمایش های تشخیصی عبارت اند از:
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) |
آزمایش تشخیصی از طریق پرز های کوریونی در هفته هاتی ۸ تا ۱۲ بارداری، به بررسی وجود ناهنجاری ژنتیکی مانند سندرم داون از طریق جفت و پرز های کوریونی موجود روی آن می پردازد. |
نمونه برداری از مایع آمنیوتیک و سندروم داون |
یک تست تشخیصی برای احتمال وجود نقص یا اختلال ژنتیکی مثل سندروم داون از طریق بررسی مایع آمنیوتیک در هفته های ۱۵ تا ۲۰ است. مایعی که نوزاد را در کیسه جنینی غوطه ور نگه داشته و از او محافظت می کند، مایع آمنیوتیک است. |
نمونه گیری خون ناف از راه پوست (PUBS) |
برای تشخیص احتمال وجود سندروم داون در نوزاد می توان بعد از اتمام هفته ۲۰ بارداری از طریق بند ناف اقدام به نمونه گیری خون و بررسی نواقص ژنتیکی کرد. |
تشخیص سندروم داون بر اساس DSM5
سندروم داون، یکی از انواع دلایل ایجاد کننده ناتوانی ذهنی در کودکان و بزرگسالان است، که در کتاب راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی، در طبقه افراد مبتلا به اختلال ناتوانی عقلی (ناتوانی عقلانی رشدی) جای می گیرد. ملاک های تشخیصی برای اختلال ناتوانی عقلی عبارت است از:
- سن شروع باید قبل از ۱۸ سالگی
- ناتوانی در توانایی های عمومی مانند قدرت تصمیم گیری، حل مسئله و قضاوت
- نقص در عملکرد انقباطی و سازگاری مانند ارتباط اجتماعی و مشارکت اجتماعی
مطلب مفید: اختلال های یادگیری و انواع مشکلات دانش آموزان در مدرسه و روش های درمانی
تشخیص سندروم داون در سه ماهه اول بارداری
به منظور تشخیص سندروم داون در سه ماهه اول بارداری، می توان از طریق آزمایش خون اقدام کرد. در این نوع از آزمایش خون، با بررسی سطح پروتئینی به نام (PAPP-A) و هورمونی به نام (hCG)، در خون مادران باردار به تشخیص احتمال سندروم داون بودن جنین می پردازد. راه دیگر، انجام سونوگرافی است. پزشک متخصص برای تشخیص وجود مشکل ژنتیکی در نوزاد، از جمله سندروم داون به مشاهده تصویر گرفته شده از طریق سونوگرافی پرداخته و بافت پشت گردن جنین را اندازه می گیرد. نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولا در پشت گردن خود مایعات اضافی دارند.
برای مطالعه بیشتر: از مبتلایان به سندروم داون چگونه مراقبت کنیم؟
تشخیص سندروم داون در سه ماهه دوم بارداری
برای تشخیص سندروم داون در سه ماهه دوم بارداری، می توان اقدام به آزمایش خون سه گانه یا چهارگانه کد، که با سنجش مواد موجود در خون مادر باردار از جمله پروتئین (AFP) و هورمون “استریول” به تشخیص وجود سندروم داون در جنین می پردازد. آزمایش خون سه گانه یا چهارگانه، همراه با نتایج حاصل از آزمایشات سه ماهه اول، تخمین خوبی از احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون می دهد. سونوگرافی نیز راه دیگری برای تشخیص سندروم داون است؛ هنگامی که جنین در سه ماهه دوم بارداری رشد بیشتری می کند، سونوگرافی می تواند برخی از ویژگی های فیزیکی سندرم داون را به تصویر کشیده و وجود ناهنجاری ژنتیکی را نشان دهد.
سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟
برای تشخیص نشانگان داون در کودک، می توان در دوران جنینی و پس از تولد، از آزمایش خون، سونوگرافی و بررسی علائم فیزیکی استفاده کرد. به طور معمول، سندروم داون از حدود ۱۵ تا ۲۰ هفتگی در جنین قابل تشخیص است. راه های قابل اعتمادی برای تشخیص سندروم داون در جنین و نوزاد وجود دارد، که برخی از آن ها مانند بررسی مایع آمنیوتیک، آزمایش خون و سونوگرافی، قبل از تولد نوزاد و در دوران جنینی انجام می شود. بلافاصله پس از تولد نوزاد نیز، پزشک متخصص می تواند با بررسی جسمانی نوزاد و بر اساس ویژگی های ظاهری او سندروم داون را در نوزاد تشخیص دهد.
سندرم داون پس از تولد چگونه تشخیص داده می شود؟
بعد از تولد نوزاد، پزشک متخصص ممکن است به احتمال ابتلای نوزاد به سندروم داون شک کرده و برای بررسی علائم جسمانی سندروم داون اقدام به معاینه بدنی کند. برای تایید تشخیص وجود سندروم داون، پزشک ممکن است آزمایش خونی به نام آزمایش کاریوتایپ را تجویز کند. در آزمایش کاریوتایپ، نمونه ای از خون نوزاد گرفته شده و برای بررسی و یافتن یک کروموزوم ۲۱ اضافی به زیر میکروسکوپ برده می شود.
برای رفع مشکلات خود می توانید از یک روانشناس کودک کمک بگیرید
از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد؟
با بررسی برخی از ویژگی های ظاهری توسط پزشک متخصص مانند: بادامی شکل بودن چشم ها، نداشتن خطوط معمول در کف دست، نزدیک بودن چشم ها به یکدیگر، گوش های خمیده، زبان بریده بریده و بیرون از دهان، لکه های سفید روی عنبیه و نداشتن پل بینی می توان سندروم داون را در نوزادان تشخیص داد.
چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟
از جمله مهمترین عوامل خطر ابتلا به سندروم داون، می توان به مواردی مانند: بالا بودن سن مادر “۳۵ سال به بالا”، داشتن ژن سندروم داون به صورت ارثی، داشتن یک فرزند سندروم داون و عدم انجام مشاوره ژنتیک در صورت وجود خطر سندروم داون اشاره کرد. با بررسی این عوامل و پیگیری آن ها می توان تا حدود زیادی از تولد افراد سندروم داون جلوگیری کرد.
برای رفع مشکلات خانوادگی خود از روانشناس خانواده کمک بگیرید
سندروم داون و آلزایمر
مانند بزرگسالان سالم و طبیعی، با افزایش سن، احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم داون افزایش می یابد. طبق گزارشات انجام شده، حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندروم داون، که در دهه ۵۰ زندگی خود هستند، به بیماری آلزایمر مبتلا هستند. همچنین حدود ۵۰ درصد از افراد مبتلا به سندروم داون، در دهه ۶۰ زندگی خود به بیماری آلزایمر مبتلا هستند.
برای درمان سندروم داون به کدام پزشک مراجعه کنیم؟
برای درمان مشکلات ژنتیکی از جمله سندروم داون، می توان به پزشک متخصص ژنتیک مراجعه کرد. پزشکان ژنتیک می توانند با دانش فرا گرفته خود در زمینه مشکلات ژنتیکی و ارثی، سندروم داون را از طریق غربالگری در دوران جنینی و علائم بعد از تولد تشخیص دهند.
درمان سندروم داون
هیچ درمان قطعی برای سندروم داون وجود ندارد، تمام راه هایی که توصیه می شوند در واقع روش هایی برای توانبخشی افراد سندروم داون هستند. طیف گسترده ای از روش های توانبخشی فیزیکی و رشدی وجود دارد، که برای کمک به افراد مبتلا به سندروم داون طراحی شده است. نشانگان داون، یک بیماری و ناتوانی ذهنی و جسمی مادام العمر است. شناسایی سندروم داون در دوران جنینی باعث می شود، تا از به دنیا آمدن کودکان دارای معلولیت ذهنی جلوگیری شود. شناسایی سندروم داون در نوزادان و در اوایل زندگی، باعث می شود تا بتوان توانایی های فیزیکی و ذهنی کودکان را بهبود بخشید. هرچه نشانگان داون زودتر تشخیص داده شود، برنامه های طراحی شده کمک بیشتری به فرد مبتلا به سندرم داون می کنند. برخی از برنامه های طراحی شده برای کمک به افراد سندروم داون عبارت است از:
برنامه های توانبخشی زودهنگام
برنامه های زودهنگام برای افراد مبتلا به سندروم داون، با انجام مداخلات در دوران نوزادی و تا پیش از ۳ سالگی شروع می شود و شامل کمک به فرد برای بهبود موارد زیر می شود:
- مهارت های حسی
- مهارتهای اجتماعی
- مهارت های خودیاری
- مهارت های حرکتی
- مهارت های مربوط به زبان و توانایی های شناختی
اقدامات درمانی مشترک
یکی از راهکار های درمانی و توانبخشی برای کودکان و بزرگسالان سندروم داون، کار با تیمی از متخصصان است که می تواند باعث تحریک و تشویق کودک در حین رشد و بهبود فعالیت های بزرگسالان شود. در چنین اقداماتی، افراد می توانند تحت نظارت به کسب مهارت پرداخته و از پس مسائل روزمره خود برآیند. این شکل از کمک به افراد سندروم داون در برگیرنده تیمی از افراد متخصص در حوزه های زیر است:
- پزشک
- روانشناس
- فیزیوتراپ
- گفتار درمانگر
- مربیان ویژه
- کاردرمانگر
- مددکار اجتماعی
افراد مبتلا به نشانگان داون، علاوه بر مشکلات مربوط به ناتوانی ذهنی وجسملانی خود، بیماری ها و چالش های جسمی و پزشکی دیگری نیز دارند که رسیدگی به آن ها حائز اهمیت است. افراد مبتلا به سندروم داون باید به شکلی برنامه ریزی شده و منظم به پزشک متخصص مراجعه کرده تا مشکلاتشان ارزیابی و درمان شود.
برنامه های تحصیلی و آموزشی
کودکان سندروم دان حق برخورداری از شرایط تحصیلی مشابه دیگر افراد عادی را دارند، این کودکان می توانند در مدارش استثنایی که برای آن ها طراحی شده است ثبت نام کرده و توسط مربیان ویژه و کار آزموده آموزش ببینند. این اقدامات برای افراد سندروم داون از نوع خفیف تا متوسط کاربردی است.
برای پیشگیری از سندروم داون چه باید کرد؟
راهی برای جلوگیری و پیشگیری صد در صدی و قطعی برای سندروم داون وجود ندارد. اما با پیشرفت تکنولوژی و افزایش روش های تشخیص و شناسایی وجود نقص ژنتیکی، در دوران جنینی می توان تا حدود زیادی از تولد نوزادان با مشکلات ژنتیکی مانند سندرم داون جلوگیری کرد. در مواردی که در خانواده افراد سندروم داون وجود داشته و یا ازدوج های خانوادگی رخ می دهد، حتما باید پیش از ازدواج از مشاوره ژنتیک بهره گرفت و همچنین با انجام آزمایشات غربالگری و تشخیصی، از احتمال تولد نوزاد سندروم داون را به میزان زیادی پیشگیری کرد.
طول عمر بیماران سندرم داون
با پیشرفت و گسترش مسائل مربوط به سلامتی و بهداشت در جهان امروز، ۸۰ درصد از بزرگسالان مبتلا به سندروم داون تا ۶۰ سالگی و حتی بیشتر عمر می کنند. با توجه به پیشرفت های تکنولوژی پزشکی و بهداشتی، طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از گذشته است. در سال ۱۹۱۰، انتظار می رفت که کودکان مبتلا به سندرم داون نهایتا تا ۹ سالگی زنده بمانند.
زندگی با افراد مبتلا به سندروم داون
هنگامی که فرزند یا فردی در خانواده مبتلا به سندروم داون است، لازم است تا نسبت به بعضی موضوعات حساس بوده و برای رفاه بهتر حال خود و فرد مبتلا به سندروم داون اقدام به انجام بعضی راهکار ها کرد.
- شبکه حمایتی شامل صحبت کردن با دیگر والدین و افرادی که فرزند سندروم داون
- مراجعه به یک روانشناس خوب برای رفع مشکلات روانی مانند اختلال افسردگی و اختلالات اضطرابی
- توجه به نیاز های افراد مبتلا به سندروم داون با حساسیتن و دقتی بیشتر
- کارهای خانه را به فرزندتان بسپارید، اما آنها را به مراحل کوچک تقسیم کنید و صبور باشید
- از فرزندتان بخواهید با بچه های دیگری که سندروم داون دارند و ندارند بازی کند
- با تلاش فرزندتان و یادگیری چیزهای جدید، انتظارات خود را بالا نگه دارید
- زمانی را برای بازی، مطالعه، تفریح و بیرون رفتن با هم اختصاص دهید
- از فرزندتان در انجام کارهای روزمره به تنهایی حمایت کنید
سوالات متداول
در این بخش سعی کرده ایم تا به سوالات شما درباره سندروم داون پاسخ دهیم.
تفاوت سندروم داون با عقل ماندگی ذهنی چیست؟
عقب ماندگی ذهنی، به هرگونه تاخیر و نقص در رشد طبیعی افراد گفته می شود و طیف وسیعی از مشکلات ذهنی و جسمی را در بر می گیرد. در حالی که سندروم داون، یکی از بیماری هایی است که باعث عقب افتادگی ذهنی شده و علت آن نقص در تعداد و شکل کروموزوم ها است.
آیا سندروم داون ارثی است؟
سندروم داون یک بیماری ارثی نیست بلکه یک اختلال ژنتیکی مربوط به نقص در شیوه تقسیم سلولی و تعداد کروموزوم ها است. اما یک نوع ارثی آن وجود دارد که فقط حدود ۳ تا ۴ درصد از افراد مبتلا به سندروم داون از طریق وراثت مبتلا به این بیماری شده و بقیه در نتیجه اختلال ژنتیکی دچار سندروم داون شده اند.
فرق سندرم داون با اوتیسم چیست؟
مهمترین تفاوت سندروم داون با اوتیسم در این است که، اوتیسم یک اختلال ارثی است اما سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است. اوتیسم همچنین یک اختلال مربوط به فقدان مهارت های زبانی و اجتماعی بوده که در یک طیف قابل بررسی است، اما سندروم داون یک ناتوانی عقلی و رشدی است که فرد را در همه زمینه های رشدی دچار عقب ماندگی و تاخیر می کند.
سندروم داون چند کروموزوم دارد؟
افراد مبتلا به بیماری سندروم داون به جای داشتن دو عدد کروموزوم ۲۱، دارای ۳ عدد کروموزوم ۲۱ هستند که به این حالت “تریزومی ۲۱” نیز گفته می شود.
آیا سندروم داون درمان دارد؟
بیماری سندرذوم داون هیچ درمان قطعی ندارد. تنها درمان های بکار رفته برای افراد مبتلا به سندروم داون، مراجعه به پزشک برای بررسی دیگر بیماری های همراه با سندروم داون و دریافت راهکار های توانبخشی است.
آیا سندروم داون می تواند ازدواج کند؟
افراد مبتلا به سندروم داون در صورت شدید نبودن این بیماری در آن ها می توانند ازدواج کنند، اما لازم است تا نسبت به بیماری هالی آن ها توجه کافی شده و بچه دار نشوند؛ چرا که احتمال فرزند مبتلا به سندروم داون در آن ها افزایش می یابد.
آیا سندروم داون می تواند بچه دار شود؟
حدود ۵۰ درصد از زنان مبتلا به سندروم قابلیت تخمک گپذاری و بارداری دارند، اما بهتر است که این افراد برای جلوگیری از تولد فرزندان سندروم داون باردار نشوند.
ویژگی های حرکتی نوزادان سندروم داون چیست؟
کودکان مبتلا به سندروم داون، در رسیدن به مهارت های حرکتی مانند خزیدن، گرفتن، غلت زدن، نشستن و راه رفتن، دچار تاخیر بوده و دیر تر از کودکان سالم توانایی های حرکتی را کسب می کنند.
آیا بزرگسالان هم مبتلا سندروم داون می شوند؟
سندروم داون، یک بیماری ژنتیکی و مرتبط با رشد است که افراد را از زمان تولد و کودکی درگیر می کند. بنابراین بزرگسالان بدون داشتن مشکلات ژنتیکی مربوط به سندروم داون، به آن مبتلا نخواهند شد.
منابع:, mayoclinic, webmd, medlineplus, healthline, healthdirect, medicalnewstoday, verywellhealth, cdc
پزشک خوب، سامانه آنلاین رزرو اینترنتی نوبت از روانشناسان و روانپزشکان و سایر تخصص های حوزه سلامت است که به شما کمک می‌کند بهترین متخصصان را در کوتاه ترین زمان و در نزدیکی محل زندگی خود پیدا کرده و وقت خود را به صورت “آنلاین” رزرو نمایید.
ثبت ديدگاه